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Therapies for dysferlinopathies
| Third-party funded project |
| Project title |
Therapies for dysferlinopathies |
| Principal Investigator(s) |
Sinnreich, Michael
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| Organisation / Research unit |
Bereich Medizinische Fächer (Klinik) / Neurologie (Sinnreich) |
| Project start |
01.04.2012 |
| Probable end |
31.03.2015 |
| Status |
Completed |
| Abstract |
Muskeldystrophien sind genetisch bedingte Erkrankungen, welche zur Zerstörung von Muskelgewebe führen. Dysferlin ist ein Protein des Muskels, welches der Reparatur von Verletzungen der Muskelzellmembranen dient. Mutationen im Dysferlin-Gen führen zum raschen Abbau des veränderten Dysferlin-Proteins, zu mangelnder Reparatur der Muskelzellmembranen und dadurch zu Muskeldystrophien. Der Forschungsgruppe um Prof. Michael Sinnreich gelang es, die Funktionstüchtigkeit des mutierten Dysferlin-Proteins in kultivierten menschlichen Muskelzellen von Patienten mit Muskeldystrophie wiederherzustellen. Die Forschungsgruppe identifizierte den zellulären Mechanismus, der für den Abbau des mutierten Dysferlin-Proteins verantwortlich ist, und konnte durch medikamentöse Hemmung dieses Mechanismus Verletzungen von Muskelzellmembranen reparieren. Die gewonnenen Erkenntnisse könnten in Zukunft neue Behandlungsmöglichkeiten für bestimmte Muskeldystrophien eröffnen. Eine auf diesem Mechanismus basierende klinische Studie, mit einem bereits für andere Indikationen zugelassenen Medikament (Proteasom-Inhibitor), wird nun am Neuromuskulären Zentrum, Abteilung für Neurologie, des Universitätsspitals Basel durchgeführt. Diesem Forschungsprojekt wurde kürzlich ein "Rare Diseases - New Approaches" - Grant der Gebert Rüf Stiftung zugesprochen. Das geförderte Projekt hat zudem das Ziel weitere Dysferlin Mutationen, die dieser Therapie zugänglich wären aufzudecken, sowie den zellulären Abbaumechanismus des mutierten Dysferlin noch näher zu untersuchen. |
| Financed by |
Foundations and Associations
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28/04/2024
Research Database / FORSCHUNGSDATENBANK
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